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日前，一项刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自昆士兰大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究鉴别出了153个和机体骨矿物质密度流失相关的新型基因突变，骨矿物质密度的流失常常会诱发骨折。
图片来源：medicalxpress.com
文章中，研究者发现了一种关联性较强的名为GPC6的基因，此前研究人员并未发现该基因和骨质疏松症的发病直接相关；研究者David Evans说道，该基因之所以让人觉得非常有意思识因为其编码了一种在细胞表面存在的特殊蛋白质，这或许就让其能够成为开发新型药物的潜在靶点。在动物模型中移除该基因或许就能够增加机体的骨质厚度。
在澳大利亚，50岁以上的人群中有十分之一的人群都患有骨质疏松症或低骨矿物质密度，而且相比男性而言，这种疾病在女性人群中非常常见。研究者表示，机体的骨骼健康有着很强的遗传因素，但骨质疏松症常常会在个体骨折之前被发现，研究者Richards表示，在报道此前因单纯跌倒而骨折的8540名参与者中，我们发现了12个新型的基因区域。
全基因组关联性研究包括对来自英国生物样本库中超过14万名参与者进行研究，研究人员对参与者进行足根超声扫描来评估参与者的骨质矿物质密度，最终他们发现了的新型基因的数量是参与骨矿物质密度流失基因数量的三倍，而且这些新型的基因突变在遗传性疾病的发病因素中仅占到了12%的比例。
最后研究者表示，本文研究结果或能帮助开发新型的筛选程序，来帮助鉴别能够因干预措施而较多获益的人群，未来对50万名个体进行更深层次的研究或许能够帮助科学家们更深入地理解隐藏在疾病发病背后的新型遗传学机制，同时还能够对致病基因进行优先次序排序来帮助开发出更具针对性的有效治疗手段。
原始出处：John P Kemp, John A Morris, Carolina Medina-Gomez, et al. Identification of 153 New Loci Associated With Heel Bone Mineral Density and Functional Involvement of GPC6 in Osteoporosis. Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/ng.3949