来源：新华网 / 作者： / 2016-01-18英国7岁女孩奥利维娅·法恩斯沃思很少吃，很少睡，没有痛感，被医生称为“超能”女孩。其实，这是因为法恩斯沃思患有罕见的6号染色体缺失。她的母亲妮基·特雷帕克告诉记者，最早注意到法恩斯沃思的异常是在她出生几个月后，她从来不哭，9个月大时白天就不睡了，逐渐发展成三天三夜不合眼，如今只能依靠药物入睡。小姑娘吃东西特别挑，“没有饥饿感，对食物不感兴趣”，曾经只喝奶昔，有一年只吃黄油三明治，如今只吃鸡肉面。特雷帕克觉得更可怕的是，法恩斯沃思没有痛感，这意味着她没有“危险意识”。有一次，小姑娘心情不好，咬嘴唇，结果咬掉一块肉也不吭声，后来不得不做整形手术矫正。还有一次，法恩斯沃思被车撞到，被勾着往前拖了十多米后摔倒在地，旁边的家人惊叫连连，而小姑娘站起身，若无其事地走向家人。英国罕见染色体异常现象互助小组“唯一”的负责人、生物学家贝弗利·瑟尔说，全球大约有100人患有6号染色体缺失，出现少吃少睡无痛感中的部分症状，像法恩斯沃思同时出现三种症状的，他们只听说过这一例。
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2015年早些时候，汤森路透Cortellis竞争情报对“值得期待的药物”(Drugs To Watch)做出预测，预计2015年进入市场、有望成为“重磅炸弹”的药物超过2014年。2015年获批/上市药物中，2019年销售额预计超过10亿美元的共11种(2014年仅有3种)。而就目前情况看，除了预期所列药物外，还有其他几种2015年获批和(或)进入市场的药物有望在今后5年内跻身“重磅炸弹”药物行列。2015年获批的未来“重磅炸弹”药物百时美施贵宝公司治疗黑色素瘤、非小细胞肺癌(NSCLC)、肾细胞癌(RCC)的Opdivo(nivolumab)仍列榜首，其2019年预期销售额达78.78亿美元，对其他“重磅炸弹”药物的预测稍有波动。2015年早些时候，对Repatha和赛诺菲/Regeneron的Praluent(alirocumab，用于高胆固醇血症治疗)的销售额预计超过40亿美元，仅次于Opdivo位居第2位。而现在对该药的销售额预测下调到22.54亿美元(排第5位)。辉瑞获批的治疗乳腺癌的药物Ibrance(palbociclib)，销售额预测从27.56亿美元上升到45.71亿美元(排名从第4上升到第2位)。诺华(Novartis)公司用于慢性心衰治疗的Sacubitril and Valsartan(商品名：Entresto)，销售额预测从37.31亿美元上升到40.4...
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来源：医药经济报 2015-12-31 11:362015年FDA批准的新分子药物(NME)创历史纪录，仅比因为实行PDUFA清理大量积压审批的特殊年份1996年低。技术在快速成熟，研发策略、市场需求、监管和支付政策三方的磨合比十年前显着改善，这令2016年充满希望。虽然物理大师波尔曾经说过“预测很难”，尤其是未来，但是未来就是用来预测的。制药工业的2016年将在哪些方面发生重大事件呢？IO继续最热、多点开花肿瘤免疫疗法(IO)无疑将是2016年最具看点的领域。一是多数投资者认同这个治疗策略，所以仍然会有大量资本流入；二是这个领域十分复杂，仍有大量意外发现在等待制药行业。IO领域最成熟的哨卡抑制剂的适用范围会被更清晰地定义。除了已经成为黑色素瘤的一线药物，PD-1抗体很有可能进入肺癌一线治疗，Opdivo/Yervoy组合明年有望成为第一个无化疗肺癌一线疗法。另外，PD-1抗体以及它们与其它传统疗法组合的适应症可望扩展到多种血液和实体肿瘤。明年制药界很可能找到CAR-T在实体瘤应答的关键因素。肿瘤治疗极少有CAR-T这样的颠覆性线索，因此制药界掘地三尺也会找出实体瘤的应答密码。即使CAR-T最后证明无法治疗实体肿瘤，制药工业不花几百上千亿美元之前决不会善罢甘休。小分子免疫疗法将开始成为主流。虽然最领先的IDO和STING并不一定成功，但与CAR-T一样，小分子免疫疗法会得到制药工业...
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来源：环球科学 2015-12-25 11:09那些尝试戒烟却失败的人，或许可以将其归咎于自身的DNA。上图为DNA的双螺旋结构，它由四种编码单位（A，T，C，G）组成，颜色分别为粉色，橙色，紫色和黄色 来源：美国国立人类基因组研究所（NHGRI）一项新的研究发现，拥有与大脑奖赏系统相关的特定基因型的人更有可能戒烟成功。与携带其他基因型的人相比，拥有这种幸运基因型的人更易摆脱烟瘾。根据研究者们发表在《转化精神病学》（Translational Psychiatry）的研究，这种基因变异带来的益处只在高加索人种身上得到证实。而东亚人种的三种基因型对戒烟的作用没有差异。研究作者没有足够的数据表明，对于非洲人和拉丁美洲人来讲，该基因变异是否会影响他们戒烟的能力。涉及该研究的基因被称为ANKK1。它刚好位于DRD2基因旁边，后者能帮助大脑识别多巴胺。多巴胺由大脑分泌，是一种能加强有益行为（如饮食、性交等）的神经递质。包括尼古丁在内的成瘾物质也能使多巴胺的水平攀上高峰。位于 ANKK1基因上被称为Taq1A的基因片段或能影响DRD2基因的功能。人们从父母那儿分别遗传到Taq1A基因的A1型或是 A2型。这意味着共有三种可能的基因型：A1/A1型，A2/A2型，或A1/A2型。浙江大学医学院的研究人员综合了1994至 2014年间共23项已发表的研究数据，分析了这三种基因型在其中发...
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